в 2023 году при поддержке Фонда Майкла Джей Фокса (The Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research) была разработана методика определения биомаркера для ранней диагностики болезни Паркинсона. Как заявляет фонд и насколько я смогла проверить, это первый проверенный в клинических испытаниях метод, пригодный для диагностики в реальной практике. Метод, правда, сложный и не используется на потоке.
Вообще для ранней диагностики болезни Паркинсона предложено несколько биомаркеров. В данном случае используется белок альфа-синуклеин (alpha-synuclein). Альфа-синуклеин — главный компонент телец Леви (характерные для БП включения в нервных клетках черной субстанции в головном мозге). Предполагается, что (при мутациях и других до конца не установленных нарушениях) альфа-синуклеин принимает неправильную форму и образует те самые агрегаты — тельца Леви (Lewy bodies), что и запускает дегенерацию нейронов при БП.
Альфа-синуклеин также выходит за пределы головного мозга и обнаруживается в плазме, слюне и спинномозговой жидкости. Исследования направлены на выявление определенной его изоформы, характерной для болезни Паркинсона.
В чем заключается открытие, которое сделали ученые в 2023 году? Они разработали воспроизводимую и точную методику определения уровня альфа-синуклеина в спинномозговой жидкости. В исходной публикации говорится о чувствительности 87,7%, сейчас же фонд сообщает уже о 93%. Исследования не стоят на месте, и ученые работают над методикой определения патологического белка в слюне или плазме. Это позволило бы разработать скрининг или назначать анализ всем пациентам с подозрением на раннюю БП (например, при ухудшении обоняния).
Методика называется alpha-synuclein seeding amplification assay (αSyn-SAA). По-русски — затравочная амплификация белка, или индуцированная конверсия белка. Аномальный белок из образца пациента выступает в роли затравки («семени») и заставляет нормальные белки в пробирке принимать ту же дефектную форму и агрегировать.
У Майкла Дж. Фокса болезнь Паркинсона диагностировали в 29 лет (очень рано!), и с тех пор он помогает найти лекарство против нее. Сейчас доступна только заместительная терапия и немедикаментозные методы, позволяющие уменьшить симптомы и замедлить прогрессирование. Ранняя диагностика, до появления ригидности и тремора, позволит проводить масштабные исследования препаратов, которые бы отсрочили или предотвратили появление симптомов.
А вы знаете этого актера? Я его хорошо помню по роли юриста в «Хорошей жене» и «Хорошей борьбе». В Телеграм-канале еще подсказали, что он играл Марти в фильмах «Назад в будущее».
Видео со звездами (на скриншоте) можно посмотреть на сайте фонда.
