Профиль
назад

HIKESHI-ассоциированная гипомиелинизирующая лейкодистрофия (HHL) [EN]

Медицина:
Анатомия и физиология:
Тип ресурса:
Дополнительные характеристики:

Пожаловаться на ресурс
Добавлено: Ekaterina Chashnikova
15 октября, 2026
Описание

HIKESHI-ассоциированная гипомиелинизирующая лейкодистрофия (HLD13), или просто HIKESHI-лейкодистрофия (OMIM #616881) — редкое, прогрессирующее, часто смертельное генетическое заболевание, при котором повреждается миелин в головном мозге и периферической нервной системе. Заболевание связано с мутациями в гене HIKESHI и встречается преимущественно у детей ашкеназского еврейского происхождения. Имеются обнадеживающие результаты исследований генной терапии.

HIKESHI Foundation — некоммерческая организация, основанная Артемом и Кристиной Маниловыми, родителями больного ребенка. На сайте представлена информация о заболевании (на английском) и об исследованиях: краткое изложение результатов доступным языком и ссылки на оригинальные публикации. Так вы сразу получаете и общее представление о болезни, и удобный путеводитель по научным публикациям с их кратким изложением.


Обновлено 15 октября, 2026

Комментарии

Добавить комментарий

  1. Добавить в избранное add to your list
Смотреть также
Сохранить текущий поиск
Добавить подборку